Khutu ndi cholandirira chofunikira m'thupi la munthu, chomwe chimathandizira kuti munthu asamve bwino komanso kuti azikhala bwino.Kusamva bwino kumatanthawuza kusokonezeka kwa organic kapena magwiridwe antchito a kaphatikizidwe ka mawu, mamvekedwe amthupi, ndi malo omvera pamagulu onse am'makutu, zomwe zimapangitsa kuti makutu amveke mosiyanasiyana.Malinga ndi zidziwitso zoyenera, pali anthu pafupifupi 27.8 miliyoni omwe ali ndi vuto lakumva komanso chilankhulo ku China, omwe makanda obadwa kumene ndi gulu lalikulu la odwala, ndipo obadwa kumene pafupifupi 20,000 amavutika kumva chaka chilichonse.
Ubwana ndi nthawi yovuta kwambiri pakukula kwa kumva ndi kulankhula kwa ana.Ngati kuli kovuta kulandira zizindikiro zomveka bwino panthawiyi, zidzatsogolera ku chitukuko chosakwanira cha kulankhula ndi kukhala woipa pakukula kwa thanzi la ana.
1. Kufunika kowunika chibadwa cha anthu osamva
Pakali pano, kusamva ndi vuto lobadwa nalo, lomwe limakhala loyamba pakati pa olumala asanu (kusamva, kusawona bwino, kulumala, kulumala, lumala, ndi kulumala).Malinga ndi ziwerengero zosakwanira, pali ana pafupifupi 2 mpaka 3 ogontha mwa ana obadwa kumene 1,000 aliwonse ku China, ndipo chiwerengero cha kumva kumva kwa ana obadwa kumene ndi 2 mpaka 3%, omwe ndi ochuluka kwambiri kuposa matenda ena a ana obadwa kumene.Pafupifupi 60% ya kutayika kwa makutu kumachitika chifukwa cha majini ogontha, ndipo kusintha kwa majini ogontha kumapezeka mwa 70-80% mwa odwala omwe ali ndi vuto losamva.
Chifukwa chake, kuyezetsa ma genetic kwa ogontha kumaphatikizidwanso m'mapulogalamu owunika odwala asanabadwe.Kupeŵa koyambirira kwa kusamva kotengera kwa makolo kungatheke mwa kuyezetsa chibadwa cha ugonthi mwa amayi apakati.Popeza kuchuluka kwa anthu ogontha (6%) akusintha kwa majini ogontha m'Chitchaina, maanja achichepere ayenera kuyang'ana majini ogontha pofufuza m'banja kapena asanabadwe kuti azindikire anthu omwe ali ndi vuto losamva chifukwa cha mankhwala osokoneza bongo komanso omwe ali ndi matenda ofanana. ugonthi mutation gene banja.Maanja omwe ali ndi ma mutation gene carriers atha kuteteza bwino ugonthi potsatira malangizo ndi kulowererapo.
2. Kodi kuyezetsa chibadwa kwa kusamva ndi chiyani?
Kuyeza chibadwa cha kusamva ndi kuyesa kwa DNA ya munthu kuti adziwe ngati pali jini ya kusamva.Ngati pali mamembala omwe ali ndi majini ogontha m'banjamo, njira zina zofananira zingathe kuchitidwa kuti ateteze kubadwa kwa makanda osamva kapena kuletsa kuchitika kwa kusamva kwa makanda obadwa kumene malinga ndi mitundu yosiyanasiyana ya majini ogontha.
3. Chiwerengero cha anthu omwe akuyenera kuwunika chibadwa cha ogontha
-Mabanja oyembekezera komanso oyembekezera
-Ana obadwa kumene
-Odwala osamva ndi achibale awo, odwala opaleshoni implants a cochlear
-Ogwiritsa ntchito mankhwala ototoxic (makamaka aminoglycosides) ndi omwe anali ndi mbiri ya banja losamva chifukwa cha mankhwala osokoneza bongo.
4. Zothetsera
Macro & Micro-Test idapanga exome yonse yachipatala (Wes-Plus kuzindikira).Poyerekeza ndi kutsatizana kwachikhalidwe, kutsatizana kwa exome kumachepetsa kwambiri mtengo ndikumapeza mwachangu zambiri zamtundu wa zigawo zonse zakunja.Poyerekeza ndi kutsatizana kwa ma genome onse, imatha kufupikitsa kuzungulira ndikuchepetsa kuchuluka kwa kusanthula deta.Njirayi ndi yotsika mtengo ndipo imagwiritsidwa ntchito mofala masiku ano poulula zomwe zimayambitsa matenda a chibadwa.
Ubwino wake
-Kuzindikira kwathunthu: Kuyesa kumodzi kumawonetsa 20,000+ yamtundu wa nyukiliya wamunthu ndi ma genome a mitochondrial, kuphatikiza matenda opitilira 6,000 mu nkhokwe ya OMIM, kuphatikiza SNV, CNV, UPD, masinthidwe osinthika, ma fusion gene, kusiyanasiyana kwa ma genome a mitochondrial, kulemba kwa HLA ndi mitundu ina.
-Kulondola kwakukulu: zotsatira zake ndi zolondola komanso zodalirika, ndipo kufalikira kwa malo ozindikira kumapitilira 99.7%
-Zosavuta: kuzindikira ndi kusanthula zokha, pezani malipoti m'masiku 25
Nthawi yotumiza: Mar-03-2023